ऑन्कोलॉजी

1

BRCA 1&2

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

BRCA1/2 जीन में वंशानुगत उत्परिवर्तन की भविष्यवाणी जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर की भविष्यवाणी कर सकती है

2

BCR-ABL क्वांटिटेशन (अंतर्राष्ट्रीय प्रारूप में आईसी)

वास्तविक समय पीसीआर

रक्त/ अस्थि मज्जा

संदर्भ जीन Abl1 के विरुद्ध BCR-ABL संलयन प्रतिलेख b2a2,b2a3,b3a3,1a2,e1a3,e19a2,e19a3 का परिमाणीकरण।

3

BCR-AB-7 ट्रांसलोकेट

वास्तविक समय पीसीआर

रक्त/ अस्थि मज्जा

7 ट्रांसलोकेशन के लिए ब्रेकपॉइंट और mRNA स्प्लिस वेरिएंट का पता लगाना

4

BCR-ABL 28 ट्रांसलोकेशन और +145 ब्रेकपॉइंट और स्प्लिस वेरिएंट

रियल टाइम पीसीआर

रक्त/अस्थि मज्जा

145 से अधिक ब्रेकपॉइंट और संबंधित mRNA स्प्लिस वेरिएंट सहित 28 ल्यूकेमिया पैदा करने वाले क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन के लिए गुणात्मक पता लगाना। इसके अलावा, यह 28 ट्रांसलोकेशन के लिए नए ब्रेकपॉइंट और mRNA स्प्लिस वेरिएंट का पता लगाता है

5

AML/APL रोगियों में PML-RARA उत्परिवर्तन

रियल टाइम पीसीआर

रक्त/अस्थि मज्जा

तीव्र प्रोमाइलोसाइटिक ल्यूकेमिया (APL) / अवशिष्ट या आवर्तक APL का निदान / APL में प्रोमाइलोसाइटिक ल्यूकेमिया / रेटिनोइक एसिड रिसेप्टर अल्फा (PML/RARA) के स्तर की निगरानी मरीज

6

सीएमएल में इमैटिनिब प्रतिरोधी उत्परिवर्तन विश्लेषण

वास्तविक समय पीसीआर

रक्त

उत्परिवर्तन के पैटर्न की पहचान करें, ताकि दूसरी पंक्ति के टायरोसिन किनेज अवरोधकों का पता लगाया जा सके इन उत्परिवर्तनों के संबंध में प्रतिक्रिया का अध्ययन किया जा सकता है और सबसे आम उत्परिवर्तनों पर ध्यान केंद्रित करते हुए नई दवाओं को डिज़ाइन किया जा सकता है।

7

कोलोरेक्टल कैंसर में माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता परीक्षण

रियल टाइम पीसीआर

ऊतक/रक्त

माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता (MSI) कुछ कोलोरेक्टल कैंसर (CRCs) के लिए एक आणविक पहचान है जिसमें शॉर्ट टेंडम रिपीट उत्परिवर्तन के लिए प्रवण होते हैं।

8

रीनल सेल कार्सिनोमा (RCC)

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

RCC की ओर ले जाने वाली चार प्रमुख ऑटोसोमल प्रमुख रूप से विरासत में मिली रोगजनक जर्म लाइन की पुष्टि

9

फेफड़ों का कैंसर -EGFR (18,19,20,21 एक्सॉन म्यूटेशन)

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

ओवरएक्सप्रेशन और ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन जो ईजीएफआर के टीके डोमेन को सक्रिय रूप से सक्रिय करते हैं, विभिन्न ठोस ट्यूमर में पाए गए हैं। यह परीक्षण फेफड़ों के कैंसर का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन का पता लगाने में मदद करता है

10

कोलन कैंसर KRAS (कोडन 12, 13 उत्परिवर्तन)

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

KRAS उत्परिवर्तन आमतौर पर कई प्रकार के मानव दुर्दमताओं में पाए गए हैं, जैसे मेटास्टेटिक कोलन कैंसर (mCRC), फेफड़े के एडेनोकार्सिनोमा और थायरॉयड कैंसर। सबसे आम उत्परिवर्तन KRAS के कोडन 12 और 13 में पाए जाते हैं।

11

कोलोरेक्टल कैंसर KRAS (एक्सॉन 4), NRAS (एक्सॉन 2, 3)

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

KRAS, NRAS उत्परिवर्तन का पता लगाने से कोलोरेक्टल कैंसर में उपचार निर्णय लेने में मदद मिलेगी

12

अस्थि मज्जा विकार (JAK 2 उत्परिवर्तन)

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

JAK2 में उत्परिवर्तन जो बहुत अधिक रक्त कोशिकाओं के उत्पादन के कारण अस्थि मज्जा विकारों से जुड़े हैं

13

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 1 (MEN1)

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया (MEN1) एक ऑटोसोमल डोमिनेंट सिंड्रोम है जो पैराथाइरॉइड, अग्नाशय और पिट्यूटरी ग्रंथियों में ट्यूमर के विकास की ओर जाता है। आनुवंशिक विश्लेषण प्रारंभिक उपचार में मदद करेगा।

14

BRAFV600E उत्परिवर्तितआयन

पीसीआर-संकरण

रक्त

BRAFV600E उत्परिवर्तन का अति-संवेदनशील पता लगाना

15

BRAF उत्परिवर्तन

पीसीआर-संकरण

रक्त

9 BRAF उत्परिवर्तन का अति-संवेदनशील पता लगाना कोडॉन 600 और 601

16

EGFR उत्परिवर्तन (1 8/1 9/20/21)

पीसीआर-संकरण

रक्त

एक्सॉन में 30 EGFR उत्परिवर्तन का अति-संवेदनशील पता लगाना 1 8/1 9/20/21

17

KRAS उत्परिवर्तन

पीसीआर-संकरण

रक्त

कोडन 12 और 13 में 1 0 KRAS उत्परिवर्तन का अति-संवेदनशील पता लगाना

18

KRAS-BRAF

पीसीआर-संकरण

रक्त

कोडन 1 2/1 3 और BRAFV600E उत्परिवर्तन में 1 0 KRAS उत्परिवर्तन का अति-संवेदनशील पता लगाना

19

KRAS XL

पीसीआर-हाइब्रिडाइजेशन

रक्त

कोडन 1 2/1 3/59/60/61/1 1 7/1 46 में 29 KRAS उत्परिवर्तन का अति-संवेदनशील पता लगाना

20

NRAS XL

पीसीआर-हाइब्रिडाइजेशन

रक्त

कोडन 1 2/1 3/59/60/61 /146 में 22 NBAS उत्परिवर्तनों का अति-संवेदनशील पता लगाना