अन्य आनुवंशिक परीक्षण

1

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया

पीसीआर

रक्त

सीएएच के रोगियों में CYP21A2 जीन के विलोपन, दोहराव और सामान्य प्रतिलिपि संख्या स्थिति के बीच भेदभाव करता है

2

सीओपीडी/एएटी की कमी

मल्टीप्लेक्स पीसीआर

रक्त

अल्फा-I एंटीट्रिप्सिन (AAT) की कमी के कारण क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (CDPD) और लिवर डिजीज के लिए व्यक्तियों को प्रवृत्त करने वाले SERPINAI जीन के 'S और 'Z वेरिएंट का पता लगाता है

3

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया

पीसीआर-हाइब्रिडाइजेशन

रक्त

1 1 CYP21A2 उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण

4

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार

पीसीआर-संकरण

रक्त

12 MEFV जीन उत्परिवर्तन का पता लगाना

5

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार

पीसीआर-संकरण

रक्त

12 MEFV जीन उत्परिवर्तन और SAAI जीनोटाइप 1 .1, 1 .3 और 1.5 का पता लगाना

6

गौचर रोग

पीसीआर-हाइब्रिडाइजेशन

रक्त

ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस (GBA) जीन में 8 उत्परिवर्तन और दो पुनः संयोजक एलील का पता लगाना

7

अल्जाइमर रोग

पीसीआर-संकरण

रक्त

आइसोफॉर्म Apo E2, E3 और E4 का पता लगाना