पैरामीटर विधि नमूना प्रकार महत्व

1

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर और प्रारंभिक हृदय रोग की विशेषता वाले आनुवंशिक विकार की पुष्टि

2

हाइपोट्रोपिक कार्डियोमायोपैथी

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

उत्परिवर्तन के कारण होने वाली ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिली पुष्टि

3

फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

BMPR2 और EIF2AK4 में उत्परिवर्तन की पुष्टि जो इस स्थिति को जन्म देती है

4

थोरैसिक महाधमनी धमनीविस्फार और महाधमनी रोग

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

ACTA2 जीन EIF2AK4 में उत्परिवर्तन की पुष्टि जो इस स्थिति को जन्म देती है

5

बाएं वेंट्रिकुलर नॉनकंपैक्शन

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

G4.5 जीन EIF2AK4 में उत्परिवर्तन की पुष्टि जो इस स्थिति को जन्म देती है

6

बाएं वेंट्रिकुलर नॉनकंपैक्शन

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

ACTC1, LMNA, MYBPC3, MYH7, TNNT2 में उत्परिवर्तन की पुष्टि जो इस स्थिति को जन्म देती है

7

ACE जीन I/D पॉलीमॉर्फिज्म जीनोटाइप

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

ACE जीन I/D पॉलीमॉर्फिज्म की पुष्टि जो इस स्थिति को जन्म देती है

8

वंशानुगत लिम्फेडेमा टाइप 1

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

FLT4 जीन (VEGFR 3) में उत्परिवर्तन की पुष्टि जो इस स्थिति को जन्म देती है

9

लिम्फेडेमा डिस्टिचियासिस सिंड्रोम

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

की पुष्टि FOXC2 जीन में उत्परिवर्तन जो इस स्थिति को जन्म देता है

10

एथेरोथ्रोनबोसिस

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

-455G>A फाइब्रिनोजेन बीटा-चेन (KGB) एलील के लिए होमोजाइगसिटी की पहचान करता है जो जोखिम वाले रोगियों में एथेरोथ्रोनबोसिस के प्रति संवेदनशीलता को बढ़ा सकता है

11

शिरापरक थ्रोम्बोइमहोलिज्म

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

शिरापरक थ्रोम्बोइमहोलिज्म से जुड़े सबसे आम आनुवंशिक जोखिम कारक का पता लगाता है, फैक्टर वी टीवी) जीन में 1 691 जी>ए उत्परिवर्तन

12

थ्रोम्बोटिक विकार

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

फैक्टर एमएल (FXII) के लिए प्रतिकूल TT जीनोटाइप वाले रोगियों की पहचान करता है, जिनमें थ्रोम्बोटिक विकारों के प्रति संवेदनशीलता बढ़ सकती है

13

वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

वंशानुगत जोखिम वाले रोगियों में फैक्टर XIII (FXIII) के सुरक्षात्मक 34L वैरिएंट के वाहकों की पहचान करता है थ्रोम्बोफिलिया

14

हाइपरहोमोसिस्टीनीमिया

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

मिथाइलनेटेट्राहाइरोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) जीन में सामान्य उत्परिवर्तन का पता लगाना जो हाइपरहोमोसिस्टीनीमिया का कारण बनता है, जो हृदय रोग के लिए एक जोखिम कारक है

15

प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर-I

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर-I (PAI-1) जीन में 4G जोखिम एलील का पता लगाता है, जो हृदय रोग और गर्भावस्था की जटिलताओं से जुड़ा है

16

शिरापरक थ्रोम्बोइमहोलिज्म

पीसीआर इन-हाउस

रक्त

प्रोथ्रोम्लज) (PTH) जीन में शिरापरक थ्रोम्बोइमहोलिज्म के लिए दूसरा सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक जोखिम कारक का पता लगाता है

संपर्क

राजीव गांधी जैव प्रौद्योगिकी केंद्र (आर जी सी बी),
थाइकॉड पोस्ट, पूजापुरा,
तिरुवनंतपुरम - 695 014, केरल, भारत
+91-471-2529400 | 2347975 | 2348753
info@rgcb.res.in webmaster@rgcb.res.in

My Gov www.mygov.in Prime Ministers National Relife Fund India Gov www.india.gov.in Make In India www.makeinindia.gov.in Make In India www.iredibleindia.org Data gov in www.data.gov.in www.pib.gov.in

अंतिम बार अद्यतन किया गया: January 10, 2025
CERT-In प्रमाणित वेबसाइट