पैरामीटर | विधि | नमूना प्रकार | महत्व | |
---|---|---|---|---|
1 |
पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर और प्रारंभिक हृदय रोग की विशेषता वाले आनुवंशिक विकार की पुष्टि |
2 |
हाइपोट्रोपिक कार्डियोमायोपैथी |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
उत्परिवर्तन के कारण होने वाली ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिली पुष्टि |
3 |
फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
BMPR2 और EIF2AK4 में उत्परिवर्तन की पुष्टि जो इस स्थिति को जन्म देती है |
4 |
थोरैसिक महाधमनी धमनीविस्फार और महाधमनी रोग |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
ACTA2 जीन EIF2AK4 में उत्परिवर्तन की पुष्टि जो इस स्थिति को जन्म देती है |
5 |
बाएं वेंट्रिकुलर नॉनकंपैक्शन |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
G4.5 जीन EIF2AK4 में उत्परिवर्तन की पुष्टि जो इस स्थिति को जन्म देती है |
6 |
बाएं वेंट्रिकुलर नॉनकंपैक्शन |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
ACTC1, LMNA, MYBPC3, MYH7, TNNT2 में उत्परिवर्तन की पुष्टि जो इस स्थिति को जन्म देती है |
7 |
ACE जीन I/D पॉलीमॉर्फिज्म जीनोटाइप |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
ACE जीन I/D पॉलीमॉर्फिज्म की पुष्टि जो इस स्थिति को जन्म देती है |
8 |
वंशानुगत लिम्फेडेमा टाइप 1 |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
FLT4 जीन (VEGFR 3) में उत्परिवर्तन की पुष्टि जो इस स्थिति को जन्म देती है |
9 |
लिम्फेडेमा डिस्टिचियासिस सिंड्रोम |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
की पुष्टि FOXC2 जीन में उत्परिवर्तन जो इस स्थिति को जन्म देता है |
10 |
एथेरोथ्रोनबोसिस |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
-455G>A फाइब्रिनोजेन बीटा-चेन (KGB) एलील के लिए होमोजाइगसिटी की पहचान करता है जो जोखिम वाले रोगियों में एथेरोथ्रोनबोसिस के प्रति संवेदनशीलता को बढ़ा सकता है |
11 |
शिरापरक थ्रोम्बोइमहोलिज्म |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
शिरापरक थ्रोम्बोइमहोलिज्म से जुड़े सबसे आम आनुवंशिक जोखिम कारक का पता लगाता है, फैक्टर वी टीवी) जीन में 1 691 जी>ए उत्परिवर्तन |
12 |
थ्रोम्बोटिक विकार |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
फैक्टर एमएल (FXII) के लिए प्रतिकूल TT जीनोटाइप वाले रोगियों की पहचान करता है, जिनमें थ्रोम्बोटिक विकारों के प्रति संवेदनशीलता बढ़ सकती है |
13 |
वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
वंशानुगत जोखिम वाले रोगियों में फैक्टर XIII (FXIII) के सुरक्षात्मक 34L वैरिएंट के वाहकों की पहचान करता है थ्रोम्बोफिलिया |
14 |
हाइपरहोमोसिस्टीनीमिया |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
मिथाइलनेटेट्राहाइरोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) जीन में सामान्य उत्परिवर्तन का पता लगाना जो हाइपरहोमोसिस्टीनीमिया का कारण बनता है, जो हृदय रोग के लिए एक जोखिम कारक है |
15 |
प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर-I |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर-I (PAI-1) जीन में 4G जोखिम एलील का पता लगाता है, जो हृदय रोग और गर्भावस्था की जटिलताओं से जुड़ा है |
16 |
शिरापरक थ्रोम्बोइमहोलिज्म |
पीसीआर इन-हाउस |
रक्त |
प्रोथ्रोम्लज) (PTH) जीन में शिरापरक थ्रोम्बोइमहोलिज्म के लिए दूसरा सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक जोखिम कारक का पता लगाता है |